Επιστήμονες ανακοίνωσαν την επιτυχή χρήση ενός εργαλείου νέας γενιάς για την ακριβή επεξεργασία του DNA ανθρώπινων εμβρύων, σημειώνοντας σημαντική πρόοδο στην ικανότητα τροποποίησης γονιδίων στα πρώτα στάδια της ζωής – και αναζωπυρώνοντας τη συζήτηση σχετικά με την ηθική και την ασφάλεια των «σχεδιασμένων μωρών».
Δύο διαφορετικές ερευνητικές ομάδες χρησιμοποίησαν την τεχνική της επεξεργασίας βάσεων (base editing). Σε αντίθεση με την γονιδιακή επεξεργασία CRISPR, που κέρδισε το Βραβείο Νόμπελ το 2020, η μέθοδος αυτή επιτρέπει την αλλαγή ενός «γράμματος» του DNA με ένα άλλο, χωρίς να κόβει και τις δύο αλυσίδες του γενετικού υλικού. Αυτό την καθιστά θεωρητικά πιο ακριβή και λιγότερο επιρρεπή σε μεγάλες γενετικές βλάβες, αναφέρει η Washington Post.
Οι δύο μελέτες
Σε μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature, ομάδα στο Ηνωμένο Βασίλειο χρησιμοποίησε την τεχνική για να εξετάσει τον ρόλο του γονιδίου NANOG κατά την πρώτη εβδομάδα ανάπτυξης του εμβρύου. Το γονίδιο αυτό θεωρείται κρίσιμο για τα πρώτα στάδια της ανθρώπινης ανάπτυξης, μια περίοδο που παραμένει σε μεγάλο βαθμό «μαύρο κουτί» για τη βιολογία.
Σε δεύτερη μελέτη, η οποία αναρτήθηκε ως προδημοσίευση και βρίσκεται υπό αξιολόγηση, ομάδα του Πανεπιστημίου Columbia τροποποίησε γονίδια που σχετίζονται με τη μείωση της «κακής» LDL χοληστερόλης και με πιθανές θεραπείες για τη δρεπανοκυτταρική νόσο. Οι δύο εργασίες είχαν διαφορετικούς στόχους, αλλά μαζί δείχνουν τόσο τη δύναμη όσο και τα όρια της νέας τεχνολογίας.
Γονιδιακή επεξεργασία σε έμβρυα
Η γονιδιακή επεξεργασία χρησιμοποιείται ήδη σε θεραπείες για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο ή κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Όταν όμως η παρέμβαση γίνεται σε έμβρυα, το ζήτημα αποκτά διαφορετική διάσταση: οι αλλαγές, όπως και τυχόν λάθη, μπορούν να περάσουν στις επόμενες γενιές.
Η συζήτηση είχε κορυφωθεί το 2018, όταν ο Κινέζος επιστήμονας Χε Τζιανκούι ανακοίνωσε τη γέννηση παιδιών με τροποποιημένο DNA μέσω CRISPR. Η πράξη του καταδικάστηκε ευρέως από την επιστημονική κοινότητα και ο ίδιος φυλακίστηκε. Έκτοτε, η επεξεργασία εμβρύων για αναπαραγωγική χρήση παραμένει ουσιαστικά απαγορευμένη στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ η ομοσπονδιακή χρηματοδότηση για έρευνες που δημιουργούν ή καταστρέφουν ανθρώπινα έμβρυα δεν επιτρέπεται.
Ανθρώπινο έμβρυο στο στάδιο της βλαστοκύστης, του οποίου το DNA τροποποίησε η ομάδα του βιολόγου βλαστοκυττάρων Dieter Egli στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια
Stepan Jerabek / Columbia University
Οι νέες μελέτες δείχνουν ότι η επεξεργασία βάσεων αποφεύγει ορισμένα από τα μεγάλα προβλήματα της CRISPR, η οποία συχνά προκαλούσε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ωστόσο, δεν αίρουν τις ανησυχίες. Παραμένουν τεχνικά ζητήματα, όπως ανεπιθύμητες αλλαγές σε γειτονικές περιοχές του γονιδιώματος και το φαινόμενο του «μωσαϊκισμού», όπου ορισμένα κύτταρα του εμβρύου έχουν τροποποιηθεί και άλλα όχι.
«Δεν βρισκόμαστε στο στάδιο όπου συζητούμε κλινική εφαρμογή», δήλωσε ο Θάνος Παπαθανασίου, συντάκτης της μελέτης στο Nature και ιατρικός διευθυντής της Bourn Hall Clinic, της πρώτης κλινικής εξωσωματικής γονιμοποίησης στον κόσμο.
Αντίστοιχα, ο Dieter Egli, βιολόγος βλαστοκυττάρων στο Κολούμπια, προειδοποίησε ότι οι περιορισμοί πρέπει να εξηγούνται καθαρά, ώστε το κοινό να μην θεωρήσει πως τέτοιες τεχνικές θα χρησιμοποιηθούν άμεσα για χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών.
Δύσκολα ερωτήματα
Παρά τις επιφυλάξεις, η πρόοδος φέρνει πιο κοντά δύσκολα ερωτήματα: αν, πότε και για ποιους λόγους θα μπορούσε να επιτραπεί η κληρονομήσιμη γονιδιακή επεξεργασία. Βιοηθικοί επισημαίνουν ότι άλλο είναι η πρόληψη σοβαρών, θανατηφόρων κληρονομικών νόσων και άλλο η «βελτίωση» χαρακτηριστικών. Την ίδια στιγμή, εταιρείες γονιμότητας που χρηματοδοτούνται από επενδυτές της τεχνολογίας προωθούν ήδη υπηρεσίες επιλογής εμβρύων με χαμηλότερο γενετικό κίνδυνο για ασθένειες ή άλλα επιθυμητά χαρακτηριστικά.
Για τους ερευνητές, το κρίσιμο όριο είναι σαφές: η επιστήμη μπορεί να πλησιάζει τεχνικά σε δυνατότητες που μέχρι πρόσφατα έμοιαζαν μακρινές, αλλά η κοινωνία δεν έχει ακόμη απαντήσει αν και πώς πρέπει να χρησιμοποιηθούν.
