Γιατροί από τις ΗΠΑ υπέβαλαν ένα μωρό με σπάνια και πολλές φορές θανατηφόρα γενετική διαταραχή σε μια πειραματική θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας -μια ιστορική πρωτιά που κάνει επιστήμονες από όλο τον κόσμο να ελπίζουν ότι σύντομα θα είναι σε θέση να αντιμετωπίζουν με επιτυχία δεκάδες παθήσεις «ξαναγράφοντας» το DNA των ασθενών.
Μάλιστα, όπως ανέφερε η επιστημονική ομάδα, το μωρό έχει αρχίσει να μεγαλώνει και «πιάνει» τα φυσιολογικά για την ηλικία του ορόσημα.
Η εξειδικευμένη ομάδα από το νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας και του πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια άρχισαν να σχεδιάζουν την εξατομικευμένη θεραπεία μόλις το βρέφος διαγνώστηκε με ανεπάρκεια φωσφορικής συνθετάσης καρβαμοϋλίου 1 (ανεπάρκεια CPS1) και μέσα σε έξι μήνες ξεκίνησε η πρωτοποριακή αντιμετώπιση.
Ο μικρός Κέι Τζέι Μουλντούν έλαβε την πρώτη δόση της θεραπείας του τον Φεβρουάριο μέσω έγχυσης και ακολούθησαν δύο ακόμη δόσεις τον Μάρτιο και τον Απρίλιο.
Οι θεράποντες γιατροί δήλωσαν ότι ο Κέι Τζέι μεγαλώνει πλέον φυσιολογικά αλλά θα πρέπει να παρακολουθείται από ειδικούς για όλη του τη ζωή.
Ο μικρός Κέι Τζέι Μουλντούν με τους θεράποντες ιατρούς του
(Chloe Dawson/Children’s Hospital of Philadelphia via AP)
«Ο Κέι Τζέι είναι μόνο ένας ασθενής αλλά ελπίζουμε ότι θα είναι ένας από τους πολλούς που θα επωφεληθούν στο μέλλον από τη θεραπεία αυτή» δήλωσε η Ρεμπέκα Άχρενς Νίκλας, μέλος της ιατρικής ομάδας.
Η ανεπάρκεια φωσφορικής συνθετάσης καρβαμοϋλίου 1 είναι μια πάθηση που επηρεάζει ένα παιδί στα 1,3 εκατομμύρια.
Οι πάσχοντες δεν έχουν ένα σημαντικό ένζυμο στο συκώτι τους, το οποίο μετατρέπει την αμμωνία σε ουρία για να αποβληθεί από τον οργανισμό μέσω της ούρησης.
Ο μικρός Κέι Τζέι Μουλντούν με τα αδέλφια του
(Chloe Dawson/Children’s Hospital of Philadelphia via AP)
Αυτό προκαλεί συσσώρευση αμμωνίας που μπορεί να βλάψει το ήπαρ και άλλα όργανα, όπως τον εγκέφαλο, με τους ειδικούς να αναφέρουν ότι το 50% των πασχόντων καταλήγει.
«Αυτό είναι το πρώτο βήμα για τη χρήση θεραπειών γονιδιακής επεξεργασίας για την αντιμετώπιση μιας σειράς σπάνιων γενετικών διαταραχών για τις οποίες δεν υπάρχουν αυτή τη στιγμή ιατρικές θεραπείες» δήλωσε ο δρ. Κίραν Μουσουνούρου, γιατρός εξειδικευμένος στη γονιδιακή θεραπεία από το πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια και ένας εκ των συγγραφέων της επιστημονικής μελέτης, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine.
Οι γονείς του Κέι Τζέι ανησυχούσαν πολύ μετά τη διάγνωσή του, γνωρίζοντας ότι υπήρχαν αρκετές πιθανότητες να τον χάσουν.
Η οικογένεια Μουλντούν από τη Φιλαδέλφεια
(Chloe Dawson/Children’s Hospital of Philadelphia via AP)
«Ζυγίζαμε όλες τις πιθανότητες, ρωτούσαμε είτε για μεταμόσχευση είτε για κάτι άλλο που δεν είχε ξαναγίνει» είπε η μητέρα του Νικόλ Μουλντούν, όπως γράφει το Associated Press.
«Προσευχηθήκαμε, μιλήσαμε σε πολύ κόσμο, μαζέψαμε πληροφορίες και τελικά αποφασίσαμε ότι θα προχωρούσαμε έτσι» είπε με τη σειρά του ο πατέρας του μικρού, Κάιλ.
Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τη μέθοδο CRISPR, ένα εργαλείο γενετικής επεξεργασίας οι δημιουργοί του οποίου βραβεύτηκαν με βραβείο Νόμπελ το 2020.
«Κάθε φορά που τον βλέπουμε να κατακτά ακόμη και το πιο μικρό ορόσημο -όπως να χαιρετάει ή να γυρίζει ανάποδα- είναι για εμάς μια πολύ μεγάλη στιγμή» είπε συγκινημένη η μητέρα του.
