Από τη σπάνια και εξαιρετικά σοβαρή γενετική ασθένεια, τη μιτοχονδριακή νόσο POLG, πέθανε ο πρίγκιπας Φρειδερίκος του Λουξεμβούργου -ο μικρότερος γιος του πρίγκιπα Ρόμπερτ του Λουξεμβούργου και της πριγκίπισσας Ζιλί της Νασσάου- σε ηλικία μόλις 22 ετών.
Ο νεαρός πρίγκιπας είχε διαγνωστεί με τη νόσο POLG σε ηλικία 14 ετών, όπως ανακοίνωσε η οικογένεια, όταν τα συμπτώματά του έγιναν πιο έντονα και η ασθένεια είχε προχωρήσει σημαντικά.
«Στην οικογένειά μας, υπάρχει ζωή πριν από τις 26 Ιουλίου 2016 και ζωή μετά. Εκείνη την ημερομηνία, ο γιος μας, διαγνώστηκε», είπαν οι γονείς του.
Η διάγνωση της νόσου POLG είναι τρομερά δύσκολη γιατί εκδηλώνεται με πολλούς διαφορετικούς τρόπους και επηρεάζει πολλαπλά συστήματα οργάνων. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία, καθώς πρόκειται για μια εκφυλιστική διαταραχή.
Ουσιαστικά, πρόκειται για μια γενετική μιτοχονδριακή διαταραχή που στερεί ενέργεια από τα κύτταρα του σώματος, οδηγώντας σε προοδευτική ανεπάρκεια διαφόρων οργάνων – του εγκεφάλου, του νευρικού συστήματος, του ήπατος, των εντέρων, των μυών, καθώς και βασικών λειτουργιών όπως η κατάποση και η όραση.
Τι είναι η νόσος POLG
Όπως αναφέρει ο Ιndependent, η POLG, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη λειτουργία των μιτοχονδρίων – των κυτταρικών «εργοστασίων παραγωγής ενέργειας».
Πρόκειται για μια συχνά θανατηφόρα πάθηση, η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές νευρολογικές διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία και ανεπάρκεια πολλών οργάνων.
Η νόσος σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο POLG, το οποίο κωδικοποιεί την πολυμεράση γάμμα (DNA polymerase gamma), ένα ένζυμο ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση και την αντιγραφή του μιτοχονδριακού DNA.
Η δυσλειτουργία αυτής της διαδικασίας προκαλεί ενεργειακή ανεπάρκεια στα κύτταρα, οδηγώντας σταδιακά στην εκφύλιση των ιστών και των οργάνων.
Τα μιτοχόνδρια περιέχουν το δικό τους DNA το οποίο απαιτεί ένα συγκεκριμένο ένζυμο για την αντιγραφή, που βρίσκεται στα γονίδια POLG και POLG2 του κυττάρου ξενιστή. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επομένως επηρεάζουν την ικανότητα των μιτοχονδρίων να αναπαράγονται.
Τα συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή και μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρά. Επηρεάζουν κυρίως μέρη του σώματος που είναι ιδιαίτερα ενεργοβόρα (κεντρικό νευρικό σύστημα, μύες, ήπαρ).
Τα πιο συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, οφθαλμοπληγία (αδυναμία παράλυσης του ματιού), επιληψία και ηπατική ανεπάρκεια.
Η διάγνωση της ασθένειας γίνεται μέσω γενετικών εξετάσεων, βιοψιών και απεικονιστικών εξετάσεων του εγκεφάλου.
Oι μιτοχονδριακές ασθένειες κάποτε θεωρούνταν σπάνιες, ωστόσο τώρα πιστεύεται ότι επηρεάζουν έναν στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως, καθιστώντας την τη δεύτερη πιο συχνά διαγνωσμένη, σοβαρή γενετική ασθένεια, μετά την κυστική ίνωση, αναφέρει το ίδρυμα POLG.
